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7月21日，四川大學(xué)華西醫(yī)院皮膚性病科李薇教授團(tuán)隊(duì)與整形外科/燒傷科肖海濤副教授團(tuán)隊(duì)合作，由肖海濤副教授主刀，為一名6歲患有嚴(yán)重并指畸形伴有隱性營養(yǎng)不良型遺傳性大皰表皮松解癥（Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, RDEB）的患兒完成右手并指分離手術(shù)，這也是華西醫(yī)院完成的首例RDEB患者并指分離手術(shù)。

(資料圖片)

天生并指、反復(fù)水皰?女孩確診罕見病

小希（化名）天生患有嚴(yán)重并指畸形，并在出生后不久出現(xiàn)全身皮膚反復(fù)起水皰、糜爛的情況，3歲接受基因檢測后被明確診斷為隱性營養(yǎng)不良型遺傳性大皰表皮松解癥（RDEB）。

可能很多人都沒聽說過這種疾病，因?yàn)镽DEB的確是一種罕見病，患病率約為1.35人每100萬人口。

這種由COL7A1基因突變導(dǎo)致的單基因遺傳病，患者皮膚、黏膜等上皮組織缺乏VII型膠原蛋白，上皮與真皮連接出現(xiàn)障礙，讓患病的人非常痛苦，即使是輕微的外力刺激，如行走、穿衣等都會(huì)導(dǎo)致皮膚表、真皮分離，形成水皰，而反復(fù)破潰和糜爛往往會(huì)繼發(fā)形成嚴(yán)重的瘢痕畸形。

遺憾的是，目前這種罕見病暫無有效治療方法，臨床上只能針對患者出現(xiàn)的情況對癥治療。

雖然小希才6歲，但RDEB多年來的瘢痕粘連，導(dǎo)致她出現(xiàn)了并指畸形，伴發(fā)嚴(yán)重的手功能障礙，手指根本無法分開，更沒辦法自由抓拿物件。對于今年即將進(jìn)入小學(xué)的小希來說，拿起書本或握筆寫字這種最基礎(chǔ)的動(dòng)作，都是不可能完成的任務(wù)。

為了解決并指畸形的問題，家人帶著孩子輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，然而面對這種罕見的遺傳病，沒有醫(yī)生敢于為小希手術(shù)治療。

手術(shù)難度大?華西專家迎難而上

今年5月，家人帶著小希慕名至華西醫(yī)院皮膚性病科李薇教授處就診，在仔細(xì)了解病情后，將她轉(zhuǎn)診至整形外科/燒傷科肖海濤副教授處就診。

在共同會(huì)診后，肖海濤副教授認(rèn)為，小希的并指畸形情況較為嚴(yán)重，手術(shù)難度本就很大，而RDEB帶來的皮膚表皮、真皮連接缺陷，更是讓手術(shù)難度大大增加，術(shù)后護(hù)理和恢復(fù)也更加困難。

為此，皮膚科與整形外科/燒傷科團(tuán)隊(duì)全面搜索了該疾病手術(shù)治療的相關(guān)文獻(xiàn)，充分了解RDEB的相關(guān)情況，并聯(lián)合麻醉科、康復(fù)科醫(yī)師反復(fù)多次探討圍術(shù)期治療要點(diǎn)及如何盡量避免風(fēng)險(xiǎn)，一致決定，為小希手術(shù)！

非常規(guī)病情，非常規(guī)方案?手術(shù)順利進(jìn)行

7月19日，小希被收治入院。7月21日，整形外科/燒傷科肖海濤副教授團(tuán)隊(duì)在全麻下為她進(jìn)行了“右手瘢痕攣縮松解植皮+左下腹取皮術(shù)+虎口成形術(shù)”。

由于小希的皮膚極其脆弱，全身大部分皮膚已經(jīng)薄如油紙，手術(shù)中再平常不過的為患者貼電刀負(fù)極板、貼膠布、繃帶摩擦，甚至心電監(jiān)護(hù)的貼片等操作都會(huì)導(dǎo)致表真皮分離。

在這種特殊狀況下，華西專家們?nèi)翰呷毫?，想出各種“非常規(guī)”的方案，保障手術(shù)的順利進(jìn)行。麻醉科醫(yī)生開發(fā)出特殊插管方式避免氣管黏膜損傷；皮膚科醫(yī)生把負(fù)極板貼在自己手臂，再全程捏著小希的小腳，讓電刀能正常使用，整形外科/燒傷科“操刀”的醫(yī)生更是每一步都小心翼翼……所有參與人員在整個(gè)手術(shù)過程都必須盡量輕柔、小心謹(jǐn)慎，絲毫不敢大意。

整個(gè)手術(shù)時(shí)長3小時(shí)，手術(shù)非常順利。目前患兒已出院，等待手術(shù)部位恢復(fù)。后續(xù)團(tuán)隊(duì)也將密切隨訪，指導(dǎo)手功能康復(fù)訓(xùn)練……

RDEB作為中國罕見病目錄中一種嚴(yán)重的單基因遺傳病，盡管目前對患者并指畸形暫無特效的治療手段，但盡力矯正畸形，改善功能，讓患者能正常生活，也是醫(yī)生的職責(zé)所在。華西醫(yī)院醫(yī)務(wù)人員將始終秉承“關(guān)懷與服務(wù)”的宗旨，盡全力救治RDEB患者。

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