7月21日,四川大學(xué)華西醫(yī)院皮膚性病科李薇教授團(tuán)隊(duì)與整形外科/燒傷科肖海濤副教授團(tuán)隊(duì)合作,由肖海濤副教授主刀,為一名6歲患有嚴(yán)重并指畸形伴有隱性營養(yǎng)不良型遺傳性大皰表皮松解癥(Recessive dystrophic epidermolysis bullosa, RDEB)的患兒完成右手并指分離手術(shù),這也是華西醫(yī)院完成的首例RDEB患者并指分離手術(shù)。
(資料圖片)
天生并指、反復(fù)水皰?女孩確診罕見病
小希(化名)天生患有嚴(yán)重并指畸形,并在出生后不久出現(xiàn)全身皮膚反復(fù)起水皰、糜爛的情況,3歲接受基因檢測后被明確診斷為隱性營養(yǎng)不良型遺傳性大皰表皮松解癥(RDEB)。
可能很多人都沒聽說過這種疾病,因?yàn)镽DEB的確是一種罕見病,患病率約為1.35人每100萬人口。
這種由COL7A1基因突變導(dǎo)致的單基因遺傳病,患者皮膚、黏膜等上皮組織缺乏VII型膠原蛋白,上皮與真皮連接出現(xiàn)障礙,讓患病的人非常痛苦,即使是輕微的外力刺激,如行走、穿衣等都會(huì)導(dǎo)致皮膚表、真皮分離,形成水皰,而反復(fù)破潰和糜爛往往會(huì)繼發(fā)形成嚴(yán)重的瘢痕畸形。
遺憾的是,目前這種罕見病暫無有效治療方法,臨床上只能針對患者出現(xiàn)的情況對癥治療。
雖然小希才6歲,但RDEB多年來的瘢痕粘連,導(dǎo)致她出現(xiàn)了并指畸形,伴發(fā)嚴(yán)重的手功能障礙,手指根本無法分開,更沒辦法自由抓拿物件。對于今年即將進(jìn)入小學(xué)的小希來說,拿起書本或握筆寫字這種最基礎(chǔ)的動(dòng)作,都是不可能完成的任務(wù)。
為了解決并指畸形的問題,家人帶著孩子輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院,然而面對這種罕見的遺傳病,沒有醫(yī)生敢于為小希手術(shù)治療。
手術(shù)難度大?華西專家迎難而上
今年5月,家人帶著小希慕名至華西醫(yī)院皮膚性病科李薇教授處就診,在仔細(xì)了解病情后,將她轉(zhuǎn)診至整形外科/燒傷科肖海濤副教授處就診。
在共同會(huì)診后,肖海濤副教授認(rèn)為,小希的并指畸形情況較為嚴(yán)重,手術(shù)難度本就很大,而RDEB帶來的皮膚表皮、真皮連接缺陷,更是讓手術(shù)難度大大增加,術(shù)后護(hù)理和恢復(fù)也更加困難。
為此,皮膚科與整形外科/燒傷科團(tuán)隊(duì)全面搜索了該疾病手術(shù)治療的相關(guān)文獻(xiàn),充分了解RDEB的相關(guān)情況,并聯(lián)合麻醉科、康復(fù)科醫(yī)師反復(fù)多次探討圍術(shù)期治療要點(diǎn)及如何盡量避免風(fēng)險(xiǎn),一致決定,為小希手術(shù)!
非常規(guī)病情,非常規(guī)方案?手術(shù)順利進(jìn)行
7月19日,小希被收治入院。7月21日,整形外科/燒傷科肖海濤副教授團(tuán)隊(duì)在全麻下為她進(jìn)行了“右手瘢痕攣縮松解植皮+左下腹取皮術(shù)+虎口成形術(shù)”。
由于小希的皮膚極其脆弱,全身大部分皮膚已經(jīng)薄如油紙,手術(shù)中再平常不過的為患者貼電刀負(fù)極板、貼膠布、繃帶摩擦,甚至心電監(jiān)護(hù)的貼片等操作都會(huì)導(dǎo)致表真皮分離。
在這種特殊狀況下,華西專家們?nèi)翰呷毫?,想出各種“非常規(guī)”的方案,保障手術(shù)的順利進(jìn)行。麻醉科醫(yī)生開發(fā)出特殊插管方式避免氣管黏膜損傷;皮膚科醫(yī)生把負(fù)極板貼在自己手臂,再全程捏著小希的小腳,讓電刀能正常使用,整形外科/燒傷科“操刀”的醫(yī)生更是每一步都小心翼翼……所有參與人員在整個(gè)手術(shù)過程都必須盡量輕柔、小心謹(jǐn)慎,絲毫不敢大意。
整個(gè)手術(shù)時(shí)長3小時(shí),手術(shù)非常順利。目前患兒已出院,等待手術(shù)部位恢復(fù)。后續(xù)團(tuán)隊(duì)也將密切隨訪,指導(dǎo)手功能康復(fù)訓(xùn)練……
RDEB作為中國罕見病目錄中一種嚴(yán)重的單基因遺傳病,盡管目前對患者并指畸形暫無特效的治療手段,但盡力矯正畸形,改善功能,讓患者能正常生活,也是醫(yī)生的職責(zé)所在。華西醫(yī)院醫(yī)務(wù)人員將始終秉承“關(guān)懷與服務(wù)”的宗旨,盡全力救治RDEB患者。
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