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林女士(化名)已經(jīng)結(jié)婚6年了,卻一直懷不上孩子,林女士開始著急了?,便和丈夫一起來(lái)到溫醫(yī)大附一院生殖醫(yī)學(xué)中心就診。
經(jīng)過(guò)詳細(xì)的問診,醫(yī)生發(fā)現(xiàn)林女士的愛人楊先生平時(shí)除了加班,日常的生活很規(guī)律,夫妻生活方面都正常。但楊先生的精液分析結(jié)果卻是令夫妻倆大吃一驚:楊先生的精液里竟然沒有精子。
根據(jù)這一結(jié)果,醫(yī)生安排了更加詳細(xì)的檢查,希望能從中找出病因。檢測(cè)AZF基因(位于Y染色體,控制精子生成的基因)發(fā)現(xiàn)全部缺失,同時(shí)促卵泡激素(FSH)很高,男性生殖器官發(fā)育卻基本正常。染色體結(jié)果是46,XX。從遺傳學(xué)角度講,這就意味著“他”并不是男人……臨床上稱為為性反轉(zhuǎn)綜合征。性反轉(zhuǎn)綜合征是一類性別發(fā)育異常的遺傳性疾病,該病的發(fā)生機(jī)制較復(fù)雜,通常不是由單一的原因所引起。
楊先生雖然具有男性第一性征(輸精管、精囊、附睪、陰莖)、第二性征(胡須、喉結(jié)等),但是染色體核型卻為女性核型46,XX,臨床上稱為為性反轉(zhuǎn)綜合征。
性反轉(zhuǎn)綜合征是一類性別發(fā)育異常的遺傳性疾病,該病的發(fā)生機(jī)制較復(fù)雜,通常不是由單一的原因所引起。常見的原因包括Yp/Xp 末端易位和一條X 染色體的短臂上能抑制睪丸不發(fā)育的片段丟失或失活,SRY基因(位于男性Y染色體上的性別決定基因)的存在是XX男性綜合征的主要遺傳基礎(chǔ)。(溫醫(yī)大附一院)
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