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夏珂和丈夫蘭斌從沒想過自己能生出這么好看的小孩。

短視頻平臺(tái)上，夏珂分享女兒妮妮日常生活的賬號(hào)上有兩百多萬粉絲，大部分都是始于“顏值”而關(guān)注的。如今，妮妮五歲了。夏珂總是在后悔：懷孕時(shí)許愿，怎么就忘記許下讓妮妮“健康”呢。

妮妮患有伴鐵沉積的神經(jīng)變性病6型（NBIA6），這是一種罕見病。由于疾病，妮妮不會(huì)講話，認(rèn)知發(fā)育遲滯，生活各方面不能自理，以后也可能面臨倒退成為植物人的風(fēng)險(xiǎn)。北京大學(xué)第一醫(yī)院小兒神經(jīng)科醫(yī)生吳曄介紹說，NBIA6“非常罕見”，推測(cè)應(yīng)少于百萬分之一。截至目前，國際僅報(bào)道了小于10例NBIA6患者。

實(shí)際上，像妮妮這樣和罕見疾病作斗爭(zhēng)的患者并不罕見。他們身患疾病但難以診斷，或是確診為罕見病后，卻無錢可醫(yī)、無醫(yī)可看、無藥可治，成為一群“被遺忘”的人。

那么，罕見病患者究竟有多少？已在中國獲批的罕見病藥物可及性如何？能診療罕見病的醫(yī)生有多少？罕見病患者收治情況如何？

2022年2月28日是第15個(gè)國際罕見病日。盡管我國對(duì)罕見病的關(guān)注較晚，診療和患者服務(wù)也面臨著諸多困難，但可喜的是，隨著近年來技術(shù)和制度的發(fā)展，以及社會(huì)對(duì)罕見病關(guān)注度的日益提高，罕見病藥物的研發(fā)和臨床研究進(jìn)展正在加速，針對(duì)罕見病的患者管理和關(guān)愛保障也日趨完善、規(guī)范。

藥物研發(fā)：智能化患者招募平臺(tái)破局罕見病臨床研究痛點(diǎn)

罕見病患者無藥可用的境況普遍存在，除了商業(yè)考量外，還在于罕見病新藥研發(fā)也面臨著患者與新藥臨床試驗(yàn)之間的信息不對(duì)稱——新藥項(xiàng)目難以找到精準(zhǔn)患者的困境，而本就基數(shù)較少的罕見病患者，更是難以有效觸達(dá)。

目前，爭(zhēng)取針對(duì)個(gè)別病種允許個(gè)別藥物以“院內(nèi)制劑”的方式小規(guī)模使用、允許醫(yī)療機(jī)構(gòu)在一定范圍內(nèi)進(jìn)行配制和使用的政策支持，是解決一些罕見病“無藥可用”困境的最直接方式。

在國內(nèi)，已有一些諸如厚普醫(yī)藥的“募海棠”平臺(tái)等臨床招募平臺(tái)，通過智能化的平臺(tái)以及精細(xì)化的患者隨訪管理體系，縮短患者與新藥臨床試驗(yàn)的距離，建立患者與新藥之間的溝通機(jī)制，破局罕見病領(lǐng)域臨床試驗(yàn)項(xiàng)目的招募痛點(diǎn)。

募海棠平臺(tái)基于大數(shù)據(jù)技術(shù)與患者精準(zhǔn)匹配，幫助包括幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎（sJIA）這樣發(fā)病率極低的病種項(xiàng)目，開展患者教育和招募工作、提高匹配效率，確保第一時(shí)間受益。

目前，已經(jīng)有越來越多的患者通過募海棠，盡早了解到了新藥或者新療法的研究項(xiàng)目。長(zhǎng)遠(yuǎn)來看，社會(huì)各界需要更加關(guān)注包括罕見病在內(nèi)的所有新藥研發(fā)事業(yè)，充分鏈接臨床招募服務(wù)方，為臨床試驗(yàn)提供更廣闊的信息接口。

臨床研究：真實(shí)世界數(shù)據(jù)對(duì)罕見病顯示出積極作用

罕見病由于“廣”“小”和“散”的特點(diǎn)，無法直接通過聚焦、集中式解決其臨床研究的一系列問題，傳統(tǒng)的臨床研究很難持續(xù)進(jìn)行下去。值得關(guān)注的是，隨著真實(shí)世界研究的廣泛應(yīng)用，真實(shí)世界數(shù)據(jù)在支持專家和研究者篩查罕見病患者，建立長(zhǎng)期疾病隊(duì)列而開展臨床研究上，也漸漸凸顯作用。

例如，針對(duì)罕見病家族性膽固醇血癥（FH），零氪科技建立了FH大數(shù)據(jù)平臺(tái)，構(gòu)建FH疾病大隊(duì)列，更全面地積累FH患者數(shù)據(jù)，通過數(shù)據(jù)分析與應(yīng)用，規(guī)范臨床實(shí)踐，令患者受益。

以患者的治療獲益為起點(diǎn)和核心，平臺(tái)通過對(duì)患者的持續(xù)追蹤，使得單個(gè)病例變成可用的一組數(shù)據(jù)，基于疾病模型結(jié)構(gòu)化和脫敏后，即可轉(zhuǎn)變?yōu)獒t(yī)生可用的臨床研究數(shù)據(jù)，進(jìn)而激活臨床專家對(duì)罕見病FH的科研動(dòng)力。

相較于傳統(tǒng)模式，零氪FH-RD平臺(tái)，通過真實(shí)世界數(shù)據(jù)的積累和復(fù)制，滿足了研究者更長(zhǎng)久的治療領(lǐng)域業(yè)務(wù)規(guī)劃；在收集前瞻數(shù)據(jù)的同時(shí)，補(bǔ)充了回顧性數(shù)據(jù)；基于通用疾病模型（CDM）的設(shè)計(jì)，令數(shù)據(jù)點(diǎn)位更全面。同時(shí)，運(yùn)用獨(dú)有的三代數(shù)據(jù)結(jié)構(gòu)化技術(shù)，幫助FH大隊(duì)列進(jìn)行了精細(xì)數(shù)據(jù)處理，并納入所有符合篩選標(biāo)準(zhǔn)的患者，整體隨訪成功率高達(dá)85%，證據(jù)積累與患者管理同時(shí)完成，更便于未來臨床診療路徑的優(yōu)化，推動(dòng)罕見病臨床研究的發(fā)展。

患者管理：為罕見病患者提供全方位關(guān)愛服務(wù)

一方面，罕見病的新藥研發(fā)和臨床研究都在“日積跬步”，另一方面，患者的康復(fù)之路也不在那么“寸步千里”。

以我國患者人數(shù)相對(duì)較多的罕見病“視神經(jīng)脊髓炎（NMO）”為例，由于視神經(jīng)和脊髓的炎性病變和經(jīng)常性復(fù)發(fā)，NMO患者在診斷和康復(fù)的過程中對(duì)醫(yī)生溝通和專業(yè)疾病資料十分依賴。這在以往也是一條“艱難之路”，需要耗費(fèi)大量的時(shí)間和金錢，克服病情反復(fù)發(fā)作帶來的痛苦和諸多不便，才能康復(fù)好轉(zhuǎn)。而在這個(gè)過程中，由于看不到未來的希望，或是因診斷康復(fù)之路太過艱難，不少患者會(huì)中斷甚至放棄治療。

如何開展規(guī)范化治療，科學(xué)地進(jìn)行疾病管理、減少復(fù)發(fā)，樹立正確的疾病認(rèn)知，以更好的應(yīng)對(duì)各種挑戰(zhàn)，一直以來都是NMO患者時(shí)刻需要面對(duì)的實(shí)際問題。

如今，醫(yī)患一體化平臺(tái)正在這方面發(fā)揮巨大作用。

北京白求恩公益基金會(huì)聯(lián)合零氪科技共同搭建的NMO醫(yī)患一體化平臺(tái)，以零氪的數(shù)據(jù)技術(shù)為基礎(chǔ)，賦能醫(yī)患兩端，通過及時(shí)、高效的醫(yī)患互動(dòng)，進(jìn)行科學(xué)地疾病管理。

一方面，患者通過NMO關(guān)愛中心，可以實(shí)現(xiàn)線上咨詢和個(gè)性化隨訪，向領(lǐng)域內(nèi)的權(quán)威專家1V1咨詢疾病常見問題，也可在加入主診醫(yī)生的診療間后，根據(jù)醫(yī)生在了解病情信息后配置的個(gè)性化隨訪，接受科學(xué)的遠(yuǎn)程疾病管理，解決患者異地就醫(yī)復(fù)診難、管理難，以及缺乏專業(yè)的康復(fù)指導(dǎo)和患教知識(shí)等多方面問題；

另一方面，醫(yī)生端的“線上診療聯(lián)盟”，通過雙向轉(zhuǎn)診通道和跨醫(yī)院的隨訪管理，為醫(yī)生在轉(zhuǎn)診和隨訪方面提供更多幫助。同時(shí)，平臺(tái)還可將患者端的數(shù)據(jù)智能映射到EDC數(shù)據(jù)庫，結(jié)合院內(nèi)數(shù)據(jù)形成完整患者數(shù)據(jù)鏈，通過數(shù)據(jù)沉淀支持科研。

支付保障：破解罕見病“天價(jià)藥”之殤

由于罕見病患者相對(duì)較少，而藥品研發(fā)費(fèi)用高，因而“天價(jià)”罕見病藥也常常受到社會(huì)多方關(guān)注。

此前，建立罕見病醫(yī)療保障“1+4”多方支付機(jī)制的建議曾引起熱議，這為解決罕見病藥品可及“最后一公里”的問題提供了新的思路。其中的“1”，是指醫(yī)保兜底，將《第一批罕見病目錄》中的相關(guān)藥物，逐步納入國家基本醫(yī)保用藥目錄，或進(jìn)入省級(jí)統(tǒng)籌范疇；“4”指的是罕見病救助項(xiàng)目、慈善基金、商業(yè)保險(xiǎn)、患者自付。

2020年末，零氪與賽諾菲、京東健康、病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)及水滴公益共同建立了“罕見病保障創(chuàng)新支付協(xié)作機(jī)制”，可以說，這是“1+4”乃至“1+N”的一次試水。而在此之前，病痛挑戰(zhàn)基金會(huì)也在山西省、浙江省，聯(lián)合多方成立了罕見病專項(xiàng)援助基金，推進(jìn)“1+N”社會(huì)共付機(jī)制?；鹱鳛槭〖?jí)范圍內(nèi)社會(huì)慈善力量參與罕見病醫(yī)療保障體系的補(bǔ)充嘗試，支持戈謝病、龐貝病等在國家罕見病目錄內(nèi)的患者群體，推動(dòng)患者的持續(xù)有效治療。

今天，我們?nèi)绾侮P(guān)愛罕見病患者？我們分擔(dān)孤單、困境、艱難，我們分享信心、溫暖、色彩。疾病相扶，不讓之責(zé)，這是我們站在時(shí)代浪尖的責(zé)任與意義，讓關(guān)愛不罕見，我們的行動(dòng)也不停歇。

[ 責(zé)編：李然 ]

標(biāo)簽： 臨床研究