(記者代小佩)2月18日,國家兒童醫(yī)學(xué)中心、北京兒童醫(yī)院發(fā)布“新巢計劃”,面向全國推廣基于高通量測序技術(shù)的新生兒單基因遺傳病篩查方案(以下簡稱NESTS方案),助力實現(xiàn)新生兒遺傳性出生缺陷的早篩、早診、早治,推動我國出生缺陷防控關(guān)口前移。
據(jù)悉,新生兒篩查中約1%的出生缺陷可以確診是由單基因遺傳病引起,即每檢測100個新生兒就有1例單基因遺傳病患兒。北京兒童醫(yī)院副院長李巍介紹,如果這部分人群得到早篩、早診和早治,可大大降低出生缺陷對其造成的危害。此前,北京兒童醫(yī)院依托福棠兒童醫(yī)學(xué)發(fā)展研究中心對11484名嬰兒進行回顧性篩查,研究顯示,NESTS方案對新生兒的單基因遺傳病診斷率約為0.95%。該方案能對我國常見的200余種發(fā)病較早、發(fā)病率較高且可干預(yù)的嚴(yán)重遺傳病進行篩查,涉及明確致病基因500余個。
李巍介紹,傳統(tǒng)新生兒篩查方案可篩查的病種有限,比如應(yīng)用較廣的串聯(lián)質(zhì)譜篩查僅能覆蓋30—50種遺傳代謝病,難以對其他具有嚴(yán)重致殘、致愚的多系統(tǒng)遺傳病進行早篩和識別。而NESTS方案不僅涵蓋串聯(lián)質(zhì)譜篩查所覆蓋的遺傳代謝病種類,還囊括了不同地區(qū)的高發(fā)病種,幾乎將我國第一批罕見病目錄中的所有疾病“一網(wǎng)打盡”。
李巍表示,NESTS方案是基于基因組水平的篩查,可提供更早、更精準(zhǔn)的疾病信息,將篩查周期控制在出生后11天內(nèi),還避免了傳統(tǒng)篩查方案存在的新生兒足跟血多次采集的問題,能簡化流程、減少新生兒家庭焦慮?!耙劳袑I(yè)的遺傳診斷和咨詢團隊及兒科分級診療體系,NESTS方案的應(yīng)用將有效解決困擾家庭的‘篩而不診、篩而不治’的難題?!崩钗⊙a充道,“NESTS方案屬于出生缺陷三級預(yù)防,要與包括婚檢、孕前檢查、產(chǎn)檢和產(chǎn)前診斷在內(nèi)的一級和二級預(yù)防有機結(jié)合。”
[ 責(zé)編:涂子怡 ]
標(biāo)簽: 出生缺陷
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