新華社廣州2月11日電(記者徐弘毅、周自揚)今年春節(jié),對雙胞胎姐妹滕圻幗、滕圻睿一家而言格外溫暖。得益于新版國家醫(yī)保藥品目錄實施,春節(jié)前夕,這對患有罕見病脊髓性肌萎縮癥的16歲姐妹第一次用上了精準靶向藥。媽媽肖春光眼眶泛起熱淚,從孩子確診那天起,她就盼望這一天到來。
“無藥可治”的陰云
罕見病就像一朵陰云,隨著孩子的出生悄然籠罩在她們頭上。
兩姐妹2005年出生于廣東省廣州市。她們1歲的時候,肖春光就察覺到孩子的異樣:經(jīng)常睡覺,走路不穩(wěn)。幾經(jīng)求醫(yī),卻沒有發(fā)現(xiàn)病因。
直到3歲時,姐妹倆確診為脊髓性肌萎縮癥,這是一種遺傳性罕見病,在我國新生兒中發(fā)病率約為1/6000到1/10000。
聽到消息的那一刻,她一度絕望。有醫(yī)生說,如果病情嚴重,患兒可能活不過3歲。經(jīng)過進一步檢查,中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科主任張成教授告訴她,所幸孩子患的分型并不會影響壽命,但遺憾的是,當(dāng)時對于這一罕見病尚無特異性治療藥物可用。
這是一個不會疼痛,但全身力氣會逐漸消失的疾病。姐姐滕圻幗還記得,小學(xué)二年級一天放學(xué)后,她高興地往家跑,想把考試取得的好成績告訴父母。忽然,她的雙腿一下子使不上勁,整個人摔倒在地上,無論怎么用力也站不起來。
一年后,她和妹妹失去了行走能力,坐上輪椅。中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)科主治醫(yī)生利婧說,姐妹倆在三年級之前還可以走路,隨著病程進展,她們逐漸不能獨立行走,只能靠輪椅,一些動作如自己梳頭、穿衣等可能會越來越困難。
“不能讓孩子的肌肉就這么萎縮了?!毙ご汗庹f,她和丈夫只能一邊想方設(shè)法給姐妹倆補充營養(yǎng)、做康復(fù)訓(xùn)練,一邊等待希望到來。
16年守護只為一個信念
在兩個女兒的記憶里,16年來,她們一路長大感受著愛和關(guān)懷。
這背后,離不開媽媽一直以來的守護。
因為走不了路,姐妹倆在家的起居生活、在外上下樓梯都需要人背。肖春光和丈夫把她們從小背到大,如今體力已感到吃緊。后來為了方便姐妹倆上學(xué),家里設(shè)法租下學(xué)校附近的一間商鋪作為孩子上學(xué)期間的住所。為了減緩孩子肌肉萎縮,她帶著孩子們不斷嘗試各種康復(fù)方法。
家里上有老、下有小,承受各種開銷、看護壓力,肖春光始終沒有放棄工作。她說,自己是窮苦人家出身,只有努力工作才不讓孩子們受委屈,同時也讓孩子明白,未來要靠個人努力爭取。
讓夫妻倆欣慰的是,兩個女兒早早懂事,讀書也用心。姐妹倆說,她們主要的苦惱,就是不能像其他同學(xué)那樣,下課后能立刻湊到老師身邊請教問題。但她們沒有氣餒,通過不斷閱讀積累,姐姐對歷史、政治等學(xué)科產(chǎn)生興趣,妹妹更喜歡語文。
肖春光記得,讀小學(xué)時孩子有一次對奶奶說,她們課間看著同學(xué)們做廣播體操,心里好羨慕?!捌鋵嵨液孟肱芤慌?,像別的小朋友一樣?!边@句話讓肖春光聽得心酸。
面對眼前的困難,肖春光始終堅信,隨著醫(yī)學(xué)不斷進步,這個罕見病最終一定有藥可治、兩個女兒一定能得到救治。她也相信,在國家醫(yī)療保障體制的守護下,孩子們一定能用得上、用得起藥。
“既然醫(yī)生說這病不影響壽命,那就慢慢等,盡力讓孩子吃好用好,希望她們能趕得上有藥可治的一天?!毙ご汗庹f。
她等來了好消息。
新的轉(zhuǎn)機、新的心愿
2021年12月,就讀高一的滕圻幗在網(wǎng)上看到一個視頻,畫面中,國家醫(yī)保局藥品談判代表與企業(yè)代表正為了一款罕見病藥品進行“靈魂砍價”。她當(dāng)時并未意識到,這場談判將成為姐妹倆治療的轉(zhuǎn)機。
1個月后,74種藥品新增進入國家醫(yī)保藥品目錄,其中就包括治療脊髓性肌萎縮癥的諾西那生鈉注射液。對于這個藥,肖春光也有所耳聞。作為全球第一款脊髓性肌萎縮癥的治療藥物,諾西那生鈉打破了這一罕見病“無藥可用”的窘境。
然而,這款藥費用一度相當(dāng)昂貴,將近70萬元/針,僅前63天就要注射4針,往后每4個月注射1針,并且需長期注射?!昂螞r我們家還是兩個人要打,即使把房子賣了也用不起?!毙ご汗庹f。
如今納入醫(yī)保藥品目錄后,諾西那生鈉費用降至3.3萬元/針,讓許多患者家庭看到了希望。
1月27日下午,兩姐妹在中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院注射了第一針諾西那生鈉。用針筒抽取藥水時,醫(yī)生小心翼翼觀察著藥瓶是否完全抽盡,不讓一點藥水浪費?!叭绻掷m(xù)用藥,可以避免肌肉進一步萎縮,甚至可能逆轉(zhuǎn)一部分喪失的運動功能?!崩赫f。
這一針,對于姐妹倆一家人來說,是16年“等藥”日子的結(jié)束,更是新生活的開端?!昂⒆佑蒙狭怂?,我們終于等到了這一天,這個年,我們家過得格外舒心?!毙ご汗庹f。
姐妹倆對將來也有了更多打算?!拔液兔妹迷诔砷L過程中,感受到同學(xué)老師和社會的關(guān)心。比如平時坐輪椅出去,有時候不小心在臺階卡住了,常有人幫我們抬一把?!彪邘秸f,自己希望以后能學(xué)有所成、服務(wù)社會。
目前我國有脊髓性肌萎縮癥患者3萬多人。1月1日新醫(yī)保藥品目錄實施首日,就有北京、上海、廣東、浙江、四川、山東、湖南、湖北、福建、江西、河南等11個省市的近20位脊髓性肌萎縮癥患者接受了諾西那生鈉治療。
時代的一縷陽光,照到一個家庭就是一片晴空。
“如果女兒們以后生活能自理了,她們想去什么地方、想做什么事,我也放心多了?!毙ご汗庹f,“這樣的日子有希望、有盼頭?!?/p>
標簽:
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