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近日，閉經(jīng)11年、未避孕未孕5年的陳女士，經(jīng)過南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院多學科團隊(MDT)3年的合作診治，順利懷孕并分娩一健康男嬰，現(xiàn)母子平安，安返家中。

女子患罕見病，多年閉經(jīng)未孕

“這個寶寶來的太不容易了。”南方醫(yī)院生殖醫(yī)學中心主任醫(yī)師陳士嶺介紹，這場長達三年的診治，時刻面臨著失敗的風險，出現(xiàn)相關(guān)并發(fā)癥、甚至隨時有危及母親生命的風險，這不僅僅是對寶媽，對所有參與診治的醫(yī)師都是個極大的挑戰(zhàn)。

今年31歲的陳女士，2005年，因身高增長緩慢，首次就診南方醫(yī)院內(nèi)分泌科，接受生長激素治療3年。2018年，因婚后未避孕未孕5年，原發(fā)性閉經(jīng)11年多，到南方醫(yī)院生殖中心就診，陰道超聲提示子宮、卵巢發(fā)育不良，低促性腺激素性閉經(jīng)。診斷為原發(fā)性不孕、原發(fā)性閉經(jīng)、垂體柄阻斷綜合征等共9項病癥。

據(jù)介紹，垂體柄中斷綜合征屬于病罕見，發(fā)病率約5 /10 000。由于病情復雜，全垂體功能異常，患者的生長激素及性激素缺乏，導致生長發(fā)育和生殖系統(tǒng)發(fā)育異常;甲狀腺激素和促腎上腺皮質(zhì)激素缺乏導致甲狀腺功能低下、腎上腺皮質(zhì)功能異常，從而無法自然生育。

經(jīng)多學科診療3年，順利誕下男嬰

陳士嶺教授接診該患者后，查閱了大量的國內(nèi)外文獻，及時啟動多學科診療(MDT)，集聚不同學科多名教授為該患者分析病因、明確診斷并制定詳細的診療計劃，最終決定采用促排卵取卵試管嬰兒治療方法進行單胎妊娠。

患者首次胚胎移植未能夠成功，后續(xù)進行第二次凍胚移植，在準備子宮內(nèi)膜過程中出現(xiàn)子宮內(nèi)膜不反應的情況，經(jīng)過采用各種促進子宮內(nèi)膜生長的治療方案，在給予53天用藥治療(一般用藥12-14天)后，子宮內(nèi)膜厚度終于達到7mm，移植單個囊胚后成功獲得單胎妊娠。

在妊娠期間，高危產(chǎn)科鐘梅教授、內(nèi)分泌科周琳副教授和生殖醫(yī)學中心陳士嶺教授團隊繼續(xù)嚴密監(jiān)護患者、隨時溝通患者病情并及時調(diào)整診療方案;圍產(chǎn)保健過程中，高危產(chǎn)科鐘梅教授團隊為患者舉辦了多次MDT會診，根據(jù)不同妊娠階段的激素分泌特點制定了個性化母胎保健計劃，嚴密隨訪患者，為母胎健康保駕護航。

最終患者順利達到37孕周后住院待產(chǎn)，高危產(chǎn)科鐘梅教授再次組織MDT診療，選擇最佳分娩時機及分娩方式，產(chǎn)時產(chǎn)后陳女士均無任何并發(fā)癥發(fā)生，經(jīng)檢查新生兒未遺傳該病癥。

長期不孕、月經(jīng)異常，應盡快就醫(yī)

據(jù)介紹，由于相關(guān)病例在全球范圍內(nèi)未見報道，僅見一篇日本報道的垂體柄中斷綜合征患者通過促排卵治療獲得2次妊娠分娩的文獻報道，此次陳女士案例或為業(yè)界首例。

近年來，報道垂體柄中斷綜合征的文獻增加，但是也有相當多的患者未能夠及早診治，而導致患者成年后面臨嚴重的健康和生育問題。對此，陳士嶺教授提醒，家長們要注意，如果孩子自幼生長發(fā)育異常，應及時到大醫(yī)院的兒科和內(nèi)分泌科就診，盡早補充各種激素、促進生長發(fā)育和生殖系統(tǒng)等發(fā)育。在青春期無月經(jīng)來潮的女孩也應該及早就診婦科生殖內(nèi)分泌專科，早日給藥促進身體生長發(fā)育、生殖系統(tǒng)發(fā)育，也能夠為未來成年后生育奠定基礎(chǔ)。

“女性無避孕性生活至少12個月而未孕稱為不孕癥，既往從未有過妊娠史者為原發(fā)性不孕癥，如果有此類情況的女性和月經(jīng)異常的女性均應盡早就診。”陳士嶺教授強調(diào)。(記者 張漫 )

標簽： 未孕，閉經(jīng)，學科診療，罕見病，卵巢發(fā)育不良